Синдром Patau

Patau синдром, който се среща в литературата под имената на тризомия 13 и тризомия D, е хромозомна аномалия се дължи на наличието на допълнителни копия на хромозома 13. Това патология комбинира множество дефекти, по-специално на нервната система (например, goloprozentsefaliyu или микроцефалия), опорно-двигателния апарат (омфалоцеле, полидактилия

Видео: 35 геномни мутации в синдром и начин Patau на изучаване

Той проведе специална пренатален скрининг и кариотип бебето след раждането за диагностициране на синдрома на Patau. Децата с това заболяване се нуждаят от укрепване на терапия и корекция на вродени малформации.

Този синдром се диагностицира при новородено във всяка 7-10000., Половото съотношение с едни и същи.

Синдром на Патау Причини

В основата на развитието на симптомите на синдром Patau присъства в кариотипът (т.е. хромозомна) допълнително копие на хромозома 13. Приблизително 75-80% от случаите има така наречената пълна тризомия, което е свързано с неразделяне 13 хромозома на мейоза (показан на делене еукариотни клетки с намаляване на броя на хромозоми 2-пъти) в един родител, и често в майката.

Много по-малко често представени патология isochromosome, небалансирана транслокация хромозома 13 двойка, както и мозайка форми.

Синдромът на точната причина Patau все още не е установена. Има само на факта, че генетичният провала може да се случи както по време на образуване на гаметите, и вече по време на образуването на зиготата.

Видео: Представяне на Patau синдром

Някои учени се проследи връзката между заболяването и честотата на възрастта на майката, въпреки че тази зависимост е по-малко, отколкото в синдрома на Даун.

Ролята на други фактори, като зависимости, соматични заболявания на майката, инфекция, условията на околната среда и т.н., не надеждно установени.

Генетична мутация е да става главно като случаен събитие. Както за наследствени форми на синдрома, те са свързани с присъствието на родителите Robertsonian транслокация. В тази нововъзникнала балансирана транслокация може да доведе до аномалии в детето, но увеличава риска от раждането на деца с това заболяване в следващите поколения.

Patau синдром Симптоми

Както бе споменато по-горе, хромозомни аномалии винаги е придружен от множество тежки увреждания, които често водят до достатъчно смърт на плода в утробата си.

Деца със синдром на Patau се раждат обикновено в срок, но с по-малък, в сравнение с гестационна възраст, тегло - по-малко от 2,5 кг. Раждане често се усложнява от асфиксия. Външно, детето може да се види вродени аномалии на очните ябълки, мозъка и предната част на черепа и мозъка. Децата са били с тризомия D имат характерен външен вид:

• Тесните клепачното фисури;
• Наклонените челото;
• Малка обиколка на главата;
• Запечатана, плосък нос;
• Двустранна лицето пукнатина - заешка устна и вълча уста;
• Деформации на ушите, които са разположени под нормалната;
• Често - trigonocephaly (кил-образна деформация на черепа).

Видео: Trisomia 13 (sindrom Patau)

Нарушения на централната нервна система може да се прояви дисгенезис на мазолестото тяло, хидроцефалия, гръбначния мозък на херния, goloproentsefaliey.

Честите признаци на синдрома на Patau са ретинална дисплазия, микрофталмия, coloboma, глухота, зрителния нерв хипоплазия, вродена катаракта.

Патология на вътрешните органи могат да бъдат представени от различни комбинации, включително вродени дефекти:

• Бъбреци: подкова бъбреците, поликистоза или хидронефроза;
• Сърца, отворен дуктус артериозус, предсърдно септален дефект, камерен преграден дефект, dextrocardia, аортна коарктация;
• Храносмилателната система: дивертикул Meckel е, кистозни увреждания на панкреаса, чревна malrotation.

Видео: Кой е там? 02.03.2016

могат да възникнат нарушения на опорно-двигателния апарат синдактилия, присъствие на пъпна ръце фетални херния полидактилия и краката, ръцете и Ал флексорния лезия.

Момичета с синдрома на Patau наблюдавани хипертрофия на малките срамни устни и клитора, две рогат матката, вагината и удвояване matki- момчетата - хипоспадия, крипторхидизъм.

Всички деца с това хромозомни аномалии изостава значително в физическо и психическо развитие има дълбока умствена изостаналост.

Поради наличието на множество и много тежки деформации прогноза за неродени деца, ако те не са умрели в утробата, е неблагоприятно: от порядъка на 85-95% от тях умират в рамките на първата година от живота. В различните страни, броят на децата, които умират преди 5 години - не повече от 15%, до 10 години - едва 3%.

Диагностика на синдрома Patau

Родителските изследване за присъствието на хромозомни заболяване в плода, като например синдром Patau, Edwards и надолу, се извършва по същия начин. По време на проверката се определя чрез биохимични маркери, извършва ултразвуково изследване. Въз основа на тези данни, приблизителната риска от раждане на пациента в определена жена.

Всички бъдещи майки, които са били изложени на риск, предлагат да се проведе инвазивна пренатална диагностика, в зависимост от периода: хорион въси - на 8-12 седмици на бременността, амниоцентеза - в 14-18 седмица или kodotsentez - за периода след 20 седмици. Получените проби зародишен материал чрез количествена полимеразна верижна реакция флуоресцентен или кариотипиране търси тризомия на хромозома 13 минути.

Всички бебета с установена или подозирана диагностициране на синдрома на Patau са обект на по-задълбочен цялостно проучване за идентифициране на всички дефекти.

Patau Синдром Лечение

За съжаление, възможността за медицина при лечението на този хромозомни аномалии са много ограничени и могат да бъдат намалени, в по-голямата си част, за премахването на лицето пукнатина, вродени сърдечни заболявания и т.н.

Болните бебета се нуждаят от добри грижи, правилното хранене, възстановителен и симптоматично лечение.