Синдром на Прадер-Вили

синдром на Prader-Willi е рядко наследствено заболяване, което се дължи на липсата на бащините копия на област хромозома. Той е описан за първи път в средата на двадесети век швейцарски учени А. и Н. Прадер Уили на. Тази болест се среща в 1: 12000-15000 родени деца.

клиничен синдром характеристика на синдрома на Prader-Willi на

Децата с този генетично заболяване обикновено раждат пълен мандат. Често те са леки тежка вътрематочна недохранване (ниска мобилност на плода). Лекарите отличават 2 фази на синдром на Prader-Willi:

• Първият се характеризира с тежка мускулна хипотония. Често нейно допълнение: рефлексът Моро, намалява сухожилни рефлекси, склонност към хипотермия;
• Втората фаза на заболяването обикновено се развива след няколко месеца и се проявява под формата на полифагия. Децата не могат да задоволят глада си, така че те могат да се консумират непрекъснато, което води до развитието на затлъстяване. Когато тази мазнина се съхранява предимно в проксималните части на крайниците и багажника, а непропорционално малки ръце и крака. Във втората фаза, няколко симптоми на хипотония са намалени.

Такъв растеж на децата обикновено се намалява. При момчета, има хипоплазия на скротума, пениса, крипторхизъм. Момичетата са характерни хипоплазия на големите срамни устни, както и в по-възрастен -amenoreya и хипоплазия на матката.

Като правило, пациентите с психомоторно развитие на децата е по-малка от стандарти. Те имат добра визуална дългосрочната памет, и те могат да се научат да четат, но собствената си реч обикновено изостава от разбирането. Математически умения, слухова памет и умения за писане често по-малко развити, което изисква специален подход към обучението. Синдром на Прадер-Вили при деца характеризиращи се с затруднения в говора и malenkimslovarnym марж. Като правило, пациентите са доброжелателни по своя характер, лошо знаят как да управляват своите емоции, липса на инициатива, а те се характеризират с промени в настроението.

В допълнение към тези основни симптоми може да се наблюдава:

• Висока дъгообразна небе;
• Суха устната лигавица;
• микроцефалия;
• кариес и дефекти емайлирани;
• Хипоплазия на хрущяла на ушите;
• Спазмите и страбизъм;
• Mikrodontiya;
• Mezobrahifalangiya;
• сколиоза;
• клинодактилия;
• aschistodactylia;
• Загуба на координация;
• Напречна палмарна гънка.

Също така, често по време на синдром зряла възраст придружава диабет, нарушена гъвкавост и течен пубиса. Обикновено се случва при пациенти с не повече от пет от тези симптоми.

Общи външни признаци на възрастни със синдром на Прадер-Уили, са:

• Широк и голям нос;
• Наднорменото тегло мастни натрупвания в централната част на тялото;
• Чувствителна кожа, които са лесно образувани синини и драскотини;
• Малки ръце и крака с несъразмерно тесни пръсти.

Видео: 13-годишно момче, страдащо от Иваново Прадер Уили

Диагностика и лечение на синдром на Prader-Willi

Синдром Диагностика на синдром на Prader-Willi се извършва въз основа на симптомите на заболяването, което потвърждава генетичен анализ. Такова изследване се препоръчва за всички деца с нисък мускулен тонус.

Видео: Не може да спре да яде

Трябва да се отбележи, че диагнозата uniparentalnuyu дизомия или микроделеция невъзможно използване на конвенционални проучвания за хромозомна кариотип състав. За целта се използват специални молекулни-генетични и цитогенетични методи - прометафаза анализ, както и използването на ДНК маркери специфични области на хромозоми 15 и някои други.

Днес Angelman синдром на Прадер-Уили и объркани с общ модел за изучаване на нови и сложни явления на клинична генетика - uniparentalnoy дизомия и геномна отпечатване.

грешна диагноза -sindrom Даун или миопатия може да се инсталира без генетични изследвания. Въпреки това, опитен генетик обикновено изважда на показ заболяване, тъй като тези деца са склонни да имат много сходни черти.

След диагнозата синдром на Прадер-Уили, лекарят ще ви предпише лечение, насочени към подобряване на качеството на живот. Обикновено, лечението е синдром на Prader-Willi включва масаж и друга специална обработка. класове също се препоръчва да дефектология и логопедична терапия и използването на различни методи за развитието на детето. Много често се използва лекарствена терапия, включително приемане на "хормони на растежа" и провеждане на хормонална заместителна терапия с гонадотропини.

На фона на undescended тестисите при момчетата и Микропяна могат да изискват операция или хормонална терапия. За да регулирате силата на увеличеното тегло, е необходимо да спазвате диета с ограничен брой въглехидрати и мазнини.

Тъй като синдром на Прадер-Уили - генетично заболяване, терапията може да се подобри само качеството на живот на пациента. Колкото по-скоро ще бъде поставена диагноза, по-голям шанс да се запази здравето и да се създадат условия за социална адаптация на пациентите.

Видео: Моят Deadly Апетитът -Prader-Willi синдром Документален