Синдром на Търнър

синдром на Turner се нарича хромозомни аномалии на развитие, в резултат на пълно или частично X-монозомия.

Клинични признаци на синдром на Търнър: хипогонадизъм, закърняване, деформиране на ставите, кожата се сгъва около врата и други малформации (включително сърце).

Причини за възникване на синдром на Търнър

Както бе споменато по-горе, в основата на развитието на това заболяване е Х-хромозома аномалия.

Около 60% от всички случаи са диагностицирани пълен монозомен, т.е. загуба на втората половина на Х-хромозомата (кариотипът 45, Х0), където има липса на бащиния хромозома. Ето защо в повечето случаи заболяването протича при момичетата, защото момчетата от баща са Y-хромозома. Около 20% от случаите се дължат на структурни промени на хромозоми, а в останалите 20% от случаите - има генетичен мозаицизъм - наличие на генетично различни клетки.

Рискът от раждането на дете с anomalieynikoim начин не е свързана с възрастта на майката, нито с някои патологични заболявания родители. Истинската причина за синдрома на Turner е количествено или качествено аномалия структурна Х-хромозома, т.е. нарушение в кариотипът, и тези промени могат да предизвикат йонизиращо лъчение на клетки по време на тяхното делене, както и вредни токсични вещества. Освен това има и генетична предразположеност към образуването на анормални хромозоми.

Тези хромозомни дефекти причиняват много фетални малформации. Бременност по този начин обикновено работи усилено, придружен от силна токсичност и риска от спонтанен аборт, и завършва като правило, преждевременно раждане.

Синдром на Търнър: Симптоми

Тази патология води до нарушаване на сексуално и физическо развитие на плода. Умствените способности в повечето случаи са нормални, но ако интелигентността и намалява, то обикновено е незначително.

Децата с този синдром често се раждат преждевременно, но дори ако бременността е доносено, височината и теглото на показателите за деца намалени (дължина - 42-48 см, тегло - 2,5-2,8 кг).

Типичните симптоми на синдрома на Turner могат да бъдат открити при раждането на бебето е подуване на ръцете и краката и късо гърло с крило, като гънки от двете страни. И проучването бяха открити lymphostasis, вродено сърдечно заболяване и други заболявания.

В ранна детска възраст, така дечица са склонни нарушения на двигателя тревожност в резултат на смучене и често регургитация фонтан. Когато се получи малко по-възрастен, те изостават своите връстници във физически и развитието на речта. Те често страдат от възпаление на средното ухо, което в крайна сметка води до загуба на слуха проводящ тип.

По времето на пубертета, ръстът на болните деца е не повече от 130 см, най-малко - 145. синдрома на характерен симптом Търнър - типичен външен вид: къс врат с гънките на кожата от двете страни, широк гръден кош, неразвитостта на челюстната кост, долната граница на растежа на косата, деформация ушите, лицето "сфинкса".

Ставна промени в пациенти може да се проявяват сколиоза, дисплазия и лакътни стави. Промени краниофациална скелет могат да бъдат представени захапка, високо готик небцето, ненормално малки горната или долната челюст.

По отношение на сърдечно-съдови малформации, че при деца със синдром на Търнър обикновено се диагностицира аневризма или коарктация на аортата, камерен преграден дефект или отворен дуктус артериозус.

Най-честите разстройства на пикочната система са удвояване таза, подкова бъбрек и стеноза на бъбречната артерия, което причинява хипертензия.

От страна на зрителната система на пациента, може да се наблюдава птоза, късогледство, кривогледство, цветна слепота.

Видео: Помощ Йесения Akchurina

Сред съпътстващи заболявания, често идентифицирани многократно пигментирана невуси, диабет, затлъстяване, коронарна болест на сърцето, на Хашимото тиреоидит, хипертрихоза, хипотиреоидизъм, витилиго, цьолиакия достатъчно често - рак на дебелото черво.

Почти всички жени водещ симптом Turner извършва първичен хипогонадизъм (липса на гонадната функция, и нарушение на синтеза на половите хормони). Техните яйчници съдържат фоликули, клитора, срамните устни и химен са недоразвити, има и неразвитостта на млечните жлези, първичната аменорея, недостатъчно срамната и аксиларна растежа на косата, без пигментирани обърнати зърна. Почти всички пациенти страдат от безплодие.

При мъжете, с изключение на соматични дефекти и характерни външни функции разкрива двустранно крипторхидизъм, тестисите хипоплазия, ниски нива на тестостерон и понякога анорхидизъм (липса на тестисите).

синдром на Turner: Лечение

Първото лечение на това заболяване е насочена към нормализиране на растеж в ранна възраст и, следователно, да се постигнат значителни резултати в крайния растеж, както и индуциране на пубертета, включително индуциране на редовен менструален цикъл и стимулира образуването на вторични полови белези.

Видео: Tiny 8 И Лиза Селиверстова нуждае хормон на растежа

С цел повишаване на растежа, обикновено предписват рекомбинантен хормон (соматотропин), който, съгласно клиничните проучвания, позволява да се увеличи растежа на 150-160 cm.

За да се симулира нормално полово незрели момичета от 13-14 години е предписано естроген-заместителна терапия и след 1-1,5 години - цикличен терапия на естроген-прогестоген орални контрацептиви. Държани хормоно-заместителна терапия за цял живот, докато възрастта, когато здрави жена започва менопауза, т.е. около 50 години.

При момчета, лечение на синдром на Търнър се извършва с помощта на хормонална заместителна терапия, мъжки полови хормони.

За да се премахне вродена прилага хирургическа корекция и пластична хирургия.