Мускулна дистрофия тип Дюшен

Заболяване, наречено мускулна дистрофия на Дюшен е генетично, наследствени само момчета и се характеризира с промени в структурата на мускулните влакна.

Разпадането на мускулните влакна, с време, което води до загуба на способността да се движи.

Мускулна дистрофия се проявява при деца след една година. Освен пациенти мускулни патологии изпитва скелет деформацията се появява сърдечна и дихателна недостатъчност, възможни смущения в ендокринната система и психични нарушения.

Това провокира заболяване генна мутация, както е в повечето случаи на нарушения се срещат в яйце на майката и издадени на сина си.

Видео: мускулна дистрофия тип Дюшен. Лечение. Мускулната дистрофия тип Дюшен.

Кога и как да започнат да се проявяват симптоми при мускулна дистрофия тип Дюшен?

Първите прояви на недохранване са очевидни при деца след една година, когато бебето прави първите си опити за ходене сам. В такива случаи, има някои инхибиране на двигателната активност: детето започва да се опитва да се изправи, за да падне, краката започват да се объркват, хлапе се уморява бързо.

Ако едно дете с мускулна дистрофия може да се движи самостоятелно, походката му ще бъде като патица, то ще бъде проблематично да се покачва от коленете си и ходи нагоре по стълбите.

При децата има увеличение в размера на мускулите, това състояние е много подобен на външен вид с напомпани мускули. В разумен развитието на заболяването, мускулната маса започва да намалява.

Като правило, мускулна дистрофия започва с долни крайници, простираща се на таза, мускулите на гърба и ръцете.

На първо място, ограничено намаляване на активността се присъединява към сухожилни рефлекси. Малко след време започва процеса на деформация на гръбначния стълб, гръдния кош и краката. Нарушен сърдечната дейност, има хипертрофия на лявата камера. Някои пациенти могат да бъдат умствени увреждания, които се проявяват под формата на умствена изостаналост. На възраст от 12 - 14 години, поради мускулна дистрофия на Дюшен, пациентите не са в състояние да се кача на краката си и поради това престава да се движи самостоятелно. Няколко години по-късно тя започва пълна загуба на двигателната активност. Повечето пациенти живеят само на тридесет години.

В по-късен период от мускулно заболяване слабостта на започва да се отразява върху дихателната система и гълтане функции. Смъртта настъпва в резултат на такива пациенти поглъщане на бактерии или при недостатъчно функциониране на сърцето и белите дробове.

Мускулна дистрофия тип Дюшен на краката си

Методи за диагноза

Основния метод за научни изследвания в диагностиката на мускулна дистрофия тип Дюшен yavlyaetsyaDNK диагноза. Окончателна диагноза въз основа на резултатите от генетичен тест (ако Х-хромозома дефект се намира на мястото, отговорен за синтеза на дистрофин).

Видео: мускулна дистрофия тип Дюшен. Mult. руски субтитри

Допълнителни диагностични методи включват:

• Определяне на нивото на активност на киназата на ензима креатин: показателите детството на този ензим значително надхвърлят нормата, след пет години, нивото на CK е леко намалена. Креатин фосфокиназа (СРК) отразява разпадане на мускулните влакна;
• Електромиография: използването на този метод се потвърждава от първични процеси на мускулни промени;
• За да се определи количеството на дистрофин в мускулите може да изпълнява биопсия, обаче, рядко се използва тази процедура.

За да се открият нарушения на сърцето и белите дробове, предписан ЕКГ, ултразвук и дихателната проба.

Видео: Това видео е за цялата истина за мускулна дистрофия тип Дюшен, болест, която не жали един

Помощ с мускулна дистрофия

Прогресивна мускулна дистрофия лечение не може да бъде единственият помощта на това заболяване - това облекчаване на състоянието и живота на хората.

От детството, след като постави окончателната диагноза, назначен от психотерапия, които значително допринасят за продължителността на активния живот. Са много важни упражнения, с тяхна помощ, фугите ще могат да дълъг период от време, за да се движи. В някои случаи лекарят може да предпише скоба или шина, тя ще предпази бебето от появата на контрактури.

Прогресивна мускулна дистрофия

лекарствени препарати, които включват стероиди (продължителна употреба значително намаляване на мускулна слабост) и 2-адреноцепторни агонисти (в мускулите добавят сила, но инхибират заболяването тези средства не са способни) се използват също в мускулна дистрофия.

За поддържане на функциите на системата на сърдечно-съдови, предписани лекарства, съгласно ток, например, анти-аритмия, метаболитен.

Пациенти с мускулна дистрофия тип Дюшен, непрекъснато наблюдение от специалисти като преждевременно диагностициране на различни промени във вътрешните органи ще помогнат за увеличаване на продължителността на живота.

прогноза не е окуражаващо, обаче, в света на съвременната медицина, учени успешно напредък в изследването на болестта, а може би скоро живота на тези пациенти ще стане по-лесно и неговата продължителност ще се увеличи.