Болест на Уилсън

болест на Wilson (хепато дегенерация) - заболяване, което се причинява от наследствен генетичен фактор. Развива поради вродени заболявания на мед метаболизъм в тялото и е причина за много изключително тежки заболявания на централната нервна система и вътрешните органи.

Предимно болест на Уилсън се среща при мъжете. Първите му прояви се срещат най-често при деца на възраст над 4 години.

Причини за възникване на болест на Уилсън

болест на Уилсън се причинява от мутации разположен на хромозома 13 ATP7B ген. Този ген е отговорен за интеграцията на медни йони в церулоплазмин протеин, съдържащ около 95% от общата мед човешки серум и отговаря за изход мед заедно с жлъчна отделя.

Въведете наследство на болестта - автозомно-рецесивно, т.е. за да се гарантира, че болестта възниква в детето, то трябва да получи дефектен ген от двамата родители наведнъж, са носители на мутиралия ген (хетерозиготни). Вероятността за болно дете биологичните родители преносители на болестта е 25%.

видове заболявания

Съвременната медицина разграничава пет различни вида болест на Уилсън.

Видео: болест на Уилсън

• Коремни. Тя се характеризира с изключително тежко чернодробно увреждане, което предизвика смъртта на пациента, дори преди да има симптоми на заболяване на нервната система. Коремни форма се среща при деца. Като правило, продължителността на живота варира от няколко месеца до няколко години (обикновено не повече от 3-5 години).
• Твърдо-aritmogiperkineticheskaya (в началото). Също така се появява в детството (обикновено на възраст 7-12 години между) и се характеризира с бързо ток (водещо до смърт на пациента в рамките на 2-3 години). Тази форма се характеризира с симптоми на мускулна ригидност, контрактури, забавяне на работата и оскъдността на движение, свързано с насилие движение horeoatetoidnye или усукване типа прояви трудност на словото артикулация, причинени от ограничената мобилност на говорните органи (ataxiophemia) - преглъщане разстройства (дисфагия) Появата на конвулсивни епизоди на смях или плач, частично намаляване на интелекта.
• Тремор, твърдост. Най-честата форма на болестта на Уилсън. се проявява в юношеството, се характеризира с бавно ток в сравнение с горните две форми (обикновено продължителността на живота на пациентите с тремор-твърда gepatotserebralnoy дистрофия е около 6 години). Симптомите, които съпътстват заболяването включват ниска температура, което показва наличието на възпалително огнище бавен protsessa- едновременно развитие на тежки твърдост и силен ритмичен drozhanie- Athetoid horeoformnye насилие движение, преглъщане разстройства, дизартрия. трептене честота е от 2 до 8 секунди. Jitter се увеличава при статични движения напрежение в мускулите по време на периоди на възбуда и изчезва при прехода към състояние на покой.
• Разклащане. Заболяването се развива в ранна възраст (обикновено на възраст между 20 до 30 години между) и се отличава с забавяне на потока на природата. Разклащането хепато заболяване може да прогресира в продължение на 10-15 години (а понякога и продължителността на живот на пациентите и на повече от 15 години). Характеризира се с рязко преобладаващ тремор, мускулна хипотоничност, отслабване или инхибиране на изражението на лицето (Amim), изразен монотонността на реч, психични разстройства до тежки, чести афективни pristupami- гърчове, през който подобно на припадъци, когато епилепсия. В по-късните стадии на болестта има мускулно схващане.
• Екстрапирамидни-кортикална. Е най-рядко се вижда мнението на болест на Уилсън, разработва в рамките на 6-8 години, което доведе до смъртта на пациента. Сред други симптоми, свързани с дистрофия на Reye, пациентът също като гърчове, подобни на epilepticheskimi- пирамидална пареза, разработване apoplektiformno- силно изразена деменция, която се причинява от значително смекчаване на кората на мозъчните полукълба.

Симптомите на болестта на Уилсън

Първите прояви на болестта на Уилсън се срещат при деца, които са навършили 4-годишна възраст. Те включват:

Видео: болест на Уилсън - Коновалова. "мед бунт" тялото

• жълтеница;
• увеличаване на размера на черния дроб;
• увеличи размера на далака.

Неврологичните прояви gepatotserebralnoy дистрофия се случи само след 10-20 години. Обикновено си вид предхожда появата на ириса пръстен, образуван медни отлагания (Кайзер-Флайшър пръстен). Неврологични симптоми на болест на Уилсън, включват:

• влошаване на фини двигателни умения (има трудности при извършване на дейности, които изискват движение на финес) -
• прогресивно влошаване на моторната координация;
• промяна в говора и неговата трудност;
• психични разстройства;
• повишен мускулен тонус на лицето, торса и крайниците;
• gipomimiya;
• дисфагия;
• се промени в походката;
• хиперкинеза, като спастичен характер (най-силно явна на произволни движения са частично задържа в покой позиция);
• замразяване крайници в неестествена поза претенциозен;
• насилствено движение (например, когато се опитате да повдигнете ръцете си, лицето извърши движение, наподобяваща размах на криле);
• бързо развитие на деменция;
• церебеларни симптоми.

Диагноза на болестта на Уилсън

Диагноза на болестта на Уилсън често е трудно поради бавния характер на потока и разнообразните клинични прояви на заболяването.

За диагностика се използват следните методи:

• лабораторни изследвания, насочени към определяне на количеството мед и церулоплазмин протеин в кръвния серум, както и количеството на медта, която се извежда на ден се екскретира в урината;
• тест възприятие пенициламин;
• генетични тестове за идентифициране на мутиралия ген на определен вид.

Видео: Уилсън заболяване Коновалова на 11 юни

Инструментална изследване, целта на което е да се идентифицират вътрешен щети на органи, причинени от болест на Уилсън, както и тяхната тежест, включва използването на следните методи:

• Блокада на корема;
• CT на корема;
• електрокардиография;
• ехокардиография;
• MRI на мозъка;
• изследване на роговицата с помощта на биомикроскоп.

Лечение на болест на Уилсън

Лечение на болест на Уилсън е през целия живот и включва:

Видео: Юджийн Vissitaeva. Опровержение заболяване Konovalova-Wilson

• получаване на лекарства, които намаляват количествени медни отлагания в тялото;
• операция (в някои случаи);
• диета, с изключение на алкохол, лекарства, които са токсични за черния дроб и медни продукти (овце, сьомга, свине, ядки, морски храни и т.н.) - използването на деминерализирана вода;
• отказ за готвене съдове от мед;
• донора на чернодробна трансплантация.

Превенция на болестта не съществува.