Болест на гликоген съхранение

Видео: гликоген заболяване съхранение. Simtomy, причини и лечения

Glycogenoses и aglikogenozy (гликоген заболяване съхранение, гликоген заболяване) са група от наследствени заболявания. Те се характеризират с нарушена синтеза на различни видове и / или разделяне на гликоген (въглехидрати комплекс, който се състои от верига от свързани глюкозни молекули), както и неговото прекомерно отлагане в тъканите на тялото, главно в черния дроб и мускулите.

Метаболитни заболявания придружени от прекомерно натрупване на гликоген в тъкани или характеризиращи се с образуване в тях на необичайни сортове гликоген се наричат ​​glycogenoses. И обратното, нарушения, свързани с недостатъчно съдържание на гликоген в тъканите и придружени от симптоми на конвулсии, забавено умствено и физическо развитие, се нарича aglikogenozy.

Glycogenoses aglikogenozy и обусловени от ензимен дефицит и се среща в един човек в 40-68 хиляди души.

В зависимост от активността на ензима е счупен, сега тя реши да отпусне дванадесет видове болести гликоген съхранение. Всички те, с изключение на тип IV се унаследява по автозомно рецесивен.

разновидности на гликоген

В допълнение към номера за класификация, заболявания, свързани с нарушена гликоген метаболизъм, също могат да бъдат разделени съгласно патогенетични базисни glycogenoses:

• черен дроб;
• мускул;
• Смесен тип.

1. Чернодробни glycogenoses развиват поради анормални ензимни реакции в черния дроб. Характеризира се с прекомерно отлагане на гликоген в черния дроб, отколкото се предизвика неговото патологично увеличение (хепатомегалия), Със съпътстващите симптоми.

Най-разпространени сред заболявания от този тип е Гирке заболяване (или гликогеноза тип I), придружен от нарушение на депозирането на гликоген в черния дроб. В това заболяване, засягащо метаболитните процеси на гликоген същество вторичен и тяхното развитие да провокира ензимната дефицит на глюкозо-6-фосфатаза, която се унаследява по рецесивен тип, и която става невъзможно поради превръщането на глюкоза-6-фосфат в глюкоза.

Пациенти с болестта Гирке отбележи, ниски нива на кръвната глюкоза на гладно. За да се поддържа нормална кръвна захар, не изисква почти непрекъснат приток с храна. Въпреки това, в действителните обстоятелства, при които непрекъснато подаване на глюкоза е невъзможно, здрави магазините на човешкото тяло и използва, когато е необходимо гликоген, произведен в резултат на полимеризация на глюкоза.

Когато способността Гирке пациенти с болест на тялото да синтезира гликоген от глюкоза съхранява като гликоген в способността да се забави тъканите на различни органи (предимно черен дроб), обръщане на процеса в случаите, когато се намалява нивото на кръвната глюкоза, като по този начин е невъзможно. По този начин, превръщането на глюкозата в гликоген, който е здрав за човешки физиологично нормален процес, при такива обстоятелства може да предизвика развитие на допълнителни патологии. При тежки случаи, той причинява тежка хипогликемия, припадъци, но тъй като се появява хронично потиска инхибиране на растежа инсулин.

Гликогеноза тип III също принадлежи към категорията на чернодробните гликогеновите заболявания. Неговите други имена - Forbes, болест на Кори или limitdekstrinoz. Основната му функция е натрупването на прекомерни количества ненормално гликоген в чернодробната тъкан в миокарда и в скелетните мускули. Заболяването се наследява по автозомно рецесивен начин и се предизвиква от липса на ензим AMILO-1,6-глюкозидаза, който е катализатор за разпадането на 1-6 връзки в молекулата на гликоген.

Клиничната картина е подобен в своите прояви прояви на гликоген заболяване съхранение тип I, но не като изразен. Ензим дефект се открива в кръвни левкоцити, присъствието на анормален гликоген в еритроцитите. Когато Corey заболяване гликоген молекула характеризира с много кратък външни клонове (за разлика от тип IV гликогеноза, характеризиращ се с разклоняване дефицит на ензим и отлагане на гликоген с необичайно дълги вериги в молекулата). Все пак, въпреки факта, че тип IV гликогеноза на (болест на Андерсен провокира дезертира amilo- ензим (1,4-1,6) -transglyukozilazy) се отлага в черния дроб гликоген в значително по-малко, отколкото с гликоген тип III, то е по-малко за доброкачествени и представлява заплаха за живота на детето (тип III гликоген заболяване е доброкачествен и не животозастрашаваща). Това се дължи на факта, че тип IV гликогеноза тялото реагира на присъствието на развитието на необичайни гликоген цироза черния дроб, което от своя страна, води до смърт.

Гликогеноза тип VI е сравнително рядко заболяване. Тя се нарича болестта на Hersey и поради наличието на дефекти в черния дроб фосфорилаза. Патологията е придружена от тежка хепатомегалия в отсъствие на смущения на функцията на черния дроб и забавяне на растежа. В гликоген чернодробната тъкан се отлага, структурата на който е напълно нормална. Този вид заболяване гликоген съхранение симптоматично подобен на гликоген тип заболяване I, но нейните проявления се изразяват не толкова много.

2. Мускулни glycogenoses характеризират с факта, че за нарушенията, които те предизвикват, да повлияят на електрозахранването в скелетната мускулатура. Този тип на заболяването се открива, обикновено по време на тренировка и се проявява под формата:

• Миалгия (мускулна болка тежка);
• миоглобинурия;
• Конвулсивни разстройства;
• Повишена слабост;
• Ензимни мускулни освобождаване ензими.

Тази група от заболявания включва тип гликогеноза V (или заболяване McArdl), гликоген съхранение заболяване тип VII и неномериран в съответствие с класификация Corey дефицит мускулна дефект phosphoglyceromutase и М-субединицата на лактат дехидрогеназа (LDG).

гликоген съхранение тип заболяване V се счита за най-рядко срещано заболяване. Той се унаследява по автозомно рецесивен и изключително влияе на скелетните мускули, при които е налице пълна липса на фосфорилазата.

Видео: rakk.wmv

Характерна особеност на съхранение гликоген тип заболяване VII се редуцира съдържанието на фосфофруктокиназа в скелетните мускули (приблизително 13% от нормалното му количество в здрав организъм). Клиничната картина е подобна на тази на съхранение гликоген болестни прояви гликоген тип заболяване съхранение V, която се влива в лека форма, с пациенти могат да издържат на умерена физическа активност.

3. гликоген смесен тип (генерализирана) засяга черния дроб и скелетните мускули, както и други органи. Техните симптоми са много по-разнообразен, отколкото гликоген симптоми на чернодробно заболяване или мускулна тип, така и за по-прогресивно.

В основата на лечението на болестта на гликоген съхранение и aglikogenozov

Лечение aglikogenozov гликогеноза и зависи изключително от вида на заболяването. Но във всеки случай, основната му цел е предотвратяване на хипогликемия.

Видео: глаукома. Simtomy, причини и лечения