Албинизъм

Албинизъм е рядко генетично патология, която се характеризира с недостатъчна продукция на или пълната липса на меланин пигмент при хора. Заболяването принадлежи към хетерогенна група от наследствени заболявания меланин система.

Думата "меламин" е от гръцки произход. Сформирани са от «Melos», той буквално означава тъмно, черно. Меланинът се произвежда в otroschatyh епидермални клетки (меланоцити) в тирозин процес полимеризация - неесенциални аминокиселини, част от протеини тъкан. Той е отговорен за оцветяване на тъкани от животни, растения и протозои. Това се дължи на присъствието на аморфен пигментни коса, кожа, пера и ретината на очите стане по-тъмен нюанс. Производството на меланин в хора и животни е свързан директно с активността на жлезите с вътрешна секреция и се контролира главно от хормони, които се произвеждат от хипофизната жлеза, както и стероидни и половите хормони, щитовидната жлеза.

В основата на албинизъм е нарушение на тирозиназата функция - ензимът, отговорен за синтеза на меланин от тирозин. Гените, които са отговорни за формирането на тирозиназа, може да има различни видове нарушения, естеството на които, от своя страна, определя степента на недостиг на пигмент в албинос. Причината за блокиране на тирозиназа генни мутации са с неизвестна етиология, освен в случаите, когато е известно, че честотата на заболяването са настъпили в предишните поколения и албинизъм е наследен от предците потомци албиноси.

Основният симптом на албинизъм е характерен вид на човек: албинос от други хора е прозрачен, бледа кожа, бял коса, безцветни веждите и миглите, депигментират очите (на хората, за разлика от животни албиноси с червен цвят на очите, на дъгата черупка в повечето случаи сенчести пигмент бледо синьо или жълт цвят).

Албинизъм при хора и животни, представляващи наследствена аномалия не се предава чрез контакт на тялото, чрез преливане на кръв и от въздуха капчици.

Видове и симптоми на албинизъм при хора

В зависимост от тежестта на заболявания, причинени от недостиг на меланин албинизъм може да бъде: пълна (общо) частично (albinoidizm) и частична (piebaldizm).

Видео: Albinos.Esli си дете е албинос. албинизъм

1. Пълна албинизъм се унаследява по автозомно рецесивен и, разбира се, е най-тежка вид патология, която е характерна за един човек на 10-20 хиляди жители на планетата. Носители на мутантния ген се смята, че за един и половина процента от хората с нормална пигментация. В албинос форма с общо аномалия напълно липсва пигментация. Трябва да се отбележи, че общият албинизъм при децата се проявява след раждането.

Албинизъм знаци от този тип са:

• Общо депигментация на кожата и придатъците;
• Повишена сухота на кожата;
• Прекъсване на нормалната изпотяване;
• Плешивост определени области на тялото, придружени от крехкостта и бавно растежа на косата (hypotrichosis) или, напротив, прекомерно окосмяване в области, за които е нехарактерно (хипертрихоза).

Пациенти с общо албинизъм са склонни към слънчево изгаряне и актинични хейлит (Lip възпалително заболяване, което се причинява от повишена чувствителност към ултравиолетови лъчи), поява кератит, телангиектазия, епителиома.

Липсата на пигмент в тъканите на окото дава ученици червен цвят, а при хората има ясно изразен фотофобия, спонтанни движения колебания на зениците (хоризонтален нистагъм), конвергентна кривогледство. В допълнение, рефрактивна грешка и е често срещан в такива случаи катаракт микрофталмия и постепенно да доведе до намаляване на зрителната острота.

Общо албинизъм при хората често е придружено от безплодие, различни малформации, чести инфекции (провокирано имуносупресирани), Умствена изостаналост (умствена изостаналост). Albino характеризира с кратка продължителност на живота.

2. Частично албинизъм се унаследява по автозомно доминантен (рядко - рецесивен).

В албиноси с тази форма на патология наблюдава намалена активност на тирозиназата, но синтеза не е да блокира напълно. Характерните особености на частичен вид албинизъм са:

• Отслабването на естествения цвят на кожата, лигавиците, косата и ноктите (хипопигментация);
• Болезнените чувствителност око на светлина.

Други симптоми на частичен албинизъм нямат деца и възрастни.

3. Частично албинизъм се наследява по автозомно доминантен начин. Заболяването се характеризира с:

• Промяна на цвета на отделни участъци от кожата на корема, лицето, на долните крайници (ahromiya- докато депигментират зони са с неправилна форма и строго определена граница, а кожата около тях могат да бъдат боядисани нормално);
• Наличието на отделните нишки на сива коса;
• Наличие на депигментират области на кожата на малки точици тъмно кафяв цвят.

Частичен албинизъм при деца диагностицирани веднага след раждането и в бъдеще, като правило, не е придружено от всеки друг орган.

класификация на албинизъм

Албинизъм също да се класифицира като:

• На кожата и очите;
• око;
• температура чувствителни албинизъм на.

Признак за очна албинизъм кожа тип е пълна липса на меланин в тъканите, като по този начин се намалява нивото на защита срещу ултравиолетовите лъчи. Пациентите често страдат от рак на кожата, както и тежки изгаряния на кожата и роговицата на очите. Те често се диагностицира безплодие, гърчове, умствено изоставане, имунодефицит.

Видео: албинизъм

Очно албинизъм се характеризира с промяна на цвета на фундуса, което се изразява под формата на намаляване на зрителната острота, тремор глава, кривогледство, и т.н. Може да има и ясно изразен бледност на кожата.

мутация албинизъм характеризиращ тирозиназа ген температура чувствителни, функцията отличителния от които е неговата зависимост от температурата. Така Меланинът синтез настъпва изключително върху тези части на тялото, където температурата се понижава. Албино крайници в този тип обикновено са боядисани, но кожата на подмишниците или, например, в областта на гениталиите е с блед оттенък.

лечение албинизъм

лечение албинизъм е неуспешно, тъй като недостигът на меланин е невъзможно да се компенсира, както и за предотвратяване на нарушения в зрението, причинени от болестта.

Albino препоръчва, когато се качват на слънце прилагат затъмняване средства: крем с висока UV защита, тонирани стъкла, слънчеви очила.

В някои случаи те могат да изискват операция. По-специално, че е необходимо в страбизъм.