Синдром на Марфан: какво е това?
Съдържание
синдром на Марфан е генетично заболяване, където недостатъчност се проявява рязко наследствен характер в почти всички съединителни тъкани на човешкото тяло.
Заболяването се характеризира с различни прояви на патологията на скелетната, очно и сърдечно-съдови природа.
Същността на патология
В чувствителни индивиди този синдром може да се появи един или повече прояви patoloii: гигантизъм, ektazioznoe поражението менингите dolichostenomelia, ацетабуларния издатините, arachnodactyly, плоски, аортна аневризма, kyphoscoliosis, миопия, тежка деформация на областта на гръдния кош, ектопия на лещата на окото. Диагнозата се поставя въз основа, история, радиология и изследвания генетиката. Напълно се отървете от това заболяване не е възможно, всичко лечението е да се коригира деформацията и възможно най-близо до нормалното. Корекция минава над засегнатите са деформирани и системи на човешкото тяло.
Синдром на Марфан включва увреждане на колаген, и почти винаги тези лезии са структурни в природата. В допълнение, той е напълно във всички случаи, това се отразява едновременно или локално, един от трите системи, поради появата и развитието на синдрома - сърдечно-съдови, очни или костната. За да разберем по-добре това заболяване, като например синдром на Марфан, то е необходимо да се разгледа снимките, представени в статията.
Видео: Живея здравословно! аортна аневризма
Преди всичко, можем да кажем, че болестта е най-често от всички редки генетични синдроми характер, засягащи колаген система. Трябва да се отбележи, че според статистиката, заболяването засяга 1 на 20 хиляди. Няма значение, расови и полови фактори.
Причини за възникване на заболяване
Поради факта, че патологията е част от генетичния профил болестта, трябва да се търсят причините в човешката генетика. Фото синдром на Марфан може да се определи, че това заболяване е pedstavlyaet генетично заболяване.
Наследствено заболяване настъпва автозомно доминантно природата. В същото време се откроява vysokopenetrantny и изразителен pleytropizm. Произходът на заболяването започва с един човешки ген мутация, наречена FBN1. Този ген е от решаващо значение, тъй като тя се синтезира чрез такъв важен вещество за тялото като фибрилин, която по същество е структурен протеин област на извънклетъчната матрица. Това е важно за протеин на тялото ни е в техния конкретен важна функция: той е отговорен за намаляване на съединителната тъкан. В допълнение, той контролира и гъвкавостта на този вид тъкан. Неговият дефицит води до факта, че съединителната тъкан губи еластичност, здравина и еластичност. В допълнение, има повреда в структурите на влакнести характер. Всичко това води до факта, че пациентът не е в състояние да направи всяка физическа активност.
Видео: Елена Malysheva. Разрязване аортна аневризма
Има повече от 1000 FBN1 генни мутации, синдром на Марфан има много симптоми. Изтъкнати като леки форми на заболяването, което е трудно да се разграничат от нормално състояние, и тежък, което е изключително бърз прогрес и наруши човешкото тяло. В допълнение, мутацията може също да присъства в други гени, които също се отразява на появата на много разновидности на форми на заболяването. Струва си да се каже, че почти 80% от патологията възниква като следствие от наследствеността, и се появява само 20% от първичната мутация. Не е известно причини за първични мутации, но рискът за зачеване на дете от мъжки пол, които по-късно се развива Синдром на Марфан се увеличава с възрастта, особено след 35 години.
В зависимост от разрушаването на системи в човешкото тяло, болестите се разделя на следните сортове:
- Изтрити видове. Характеризиращ се с това, че загубата на тялото слабо изразена освен това заболяване локализирани в една или две системи.
- синдром Изрично. Тези второстепенни видове включват щамове в повече от три системи на тялото, ясно деформация във всяка система на тялото, експресират повече от една система на тялото.
Видео: Животът му зависи от хората и тяхната доброта ...
лечение на болестта
Заслужава да се отбележи, че един лекар не е в състояние да се справят с болестта, така neobhadima група от квалифицирани специалисти. Тази група включва следните представители на медицинската общност: на терапевт, ортопед, генетик, кардиолог, хирург. Най-общо, лечението се свежда до превантивни мерки, за да се предотврати развитие и влошаване на организъм щам. Под внимателното наблюдение трябва да бъде на домейн и системи, свързани с човешкото сърце. Също така, ако поразен от редица системи, лечение винаги започва с сърдечно-съдовата система. Ако има повече от диаметъра на аорта 4 cm adrenoblokatory предписания на пациента, както и инхибитори или калциеви антагонисти. Хирургична интервенция е необходимо в случай на недостиг на сърдечни клапи, разширяване изрично част на връзката нагоре и аортна дисекция и пролапс на митралната клапа. Работата с него е реконструирана характер и има много vpechatllyayuschy разширение процента живот до 10 години. Освен това, в случай на нужда може митралната клапа. Бременни синдром на Марфан изисква спешни принуден раждане чрез цезарово сечение. В следоперативния период, както е предписано превантивна антикоагуланти и антибиотиците.
корекция на този синдром се извършва чрез избор на контактни лещи или очила за преглеждане. В някои случаи се изисква лазерна хирургия или лечение на глаукома, катаракта, както и възможно имплантирането на изкуствена леща на окото. Подмяна на очната леща проведе под силен естествен пристрастия компонент. Ако произнася скелетни дефекти, извършена хирургична корекция. Своевременно се съобразят с нормализиране на гръбначния региона, протезни ставите или ханша thoracoplasty. В допълнение, необходимо за провеждане на витамин и метаболитна терапия.
Видео: 10 генетични мутации, които се случват при хора - Интересни факти
Прогноза за деформационни и унищожаване системи зададете нивото на курса на заболяването. Той отбелязва, бързото развитие на заболяването и влошаване на качеството на живот. Като цяло, пациентите рядко оцеляват на възраст до 45 години. Навременно достъп до специалисти и kardiokorrektsiya може да увеличи продължителността на живота с 70 години.
- Абдоминална аортна аневризма, причини, лечение
- Синдром на Кавазаки при деца: Предизвиква, диагностика, лечение
- Хипоталамуса синдром - причини и лечение
- Менингит синдром - причини, симптоми, лечение
- Frohlich синдром, причини, симптомите и лечението
- Синдром на Goodpasture: Причини, симптоми, лечение
- Синдром на Марфан - причини, симптоми, лечение
- Patau синдром - Предизвиква прогноза, лечение
- Синдром на празен Sella синдром, диагностика, лечение
- Вестибуларния-атактичен синдром: Симптоми, Лечение
- Ацетон въздух предизвиква лечението
- Арахноидните кисти
- Деформацията на пръста
- Хеморагичен синдром
- Синдром на Клайнфелтер
- Аортна клапа недостатъчност
- Синдром на Марфан
- Синдром на Уилямс
- Tissue болест - причини, диагностика, лечение
- Turner синдром Shereshevscky-: причини, симптоми, лечение
- Синдром на Олбрайт: Табели, симптоми и лечение