Синдром Едуардс: причинява патология
Съдържание
- Информация за етиологията
- Видео: Жените гледат всички! Алкохол - причината за бременност патология
- Видео: Защо хората лъжат? Патологичните лъжци. психотерапия
- Клиничните прояви на хромозомни аберации
- Видео: затлъстяване и метаболитния синдром
- Идентификация на хромозомни дефекти по време на пренатална диагностика
- Клиничен мениджмънт и прогноза на пациентите
Съгласно синдром Edwards "следва да се разбира количествени хромозомни дефекти, които се експресират от присъствието на пълен или частичен тризомия 18 automosome, в резултат на дете разработване няколко малформации.
Този дефект е кръстен в чест на Дж Edwardsa генетик, който през 1960 г. е описано симптомите му. Той се изолира около 130 клинични дефекти, свързани с даден хромозомни аномалии.
синдром на Едуардс може да се диагностицира по време на бременността (пренатална скрининг), но често се диагностицира след раждането.
На риск са предимно жени, които са над 45-годишна бариера, то може да има вид на деца с това заболяване. Трябва да се отбележи, че женските бебета със синдром на Едуардс (виж снимката), роден на 3 пъти по-често от мъжете.
Информация за етиологията
Чрез етиологичен фактор в развитието на хромозомни аномалии трябва да включва наличието на допълнително 18-та хромозома (диплоиден набор съдържа 3 вместо 2) в кариотипът на яйцеклетката.
Обикновено гамети човешкото тяло, т.е. репродуктивните клетки на мъжка и женска тяло съдържа набор от 23 хромозоми, той се нарича хаплоиден, в процеса на зачеването, те се сливат, за да образуват кариотип яйцеклетка - 46 хромозоми, този комплект е нормално.
Но в резултат на генни мутации (хромозома неразделяне време мейотичен участък) в 18-та минута се образува една допълнителна двойка - 47 хромозома.
Това нарушение се среща често в сексуални организъм клетки преди процеса на оплождане, при което гамети получава хромозома 24, и ако се слива с клетката на противоположния пол, оплождане ще доведе до образуването на яйцеклетката с тризомия.
Видео: Жените гледат всички! Алкохол - причината за бременност патология
В някои случаи допълнителна хромозома не са всички ембрионални клетки по този начин се изолират 3 вида на този синдром:
- Класическа пълна тризомия. Той се среща в 90% от случаите. Тази форма предполага наличието на допълнително хромозома 18 във всички клетки на тялото и се характеризира с най-тежки.
- Частичен тризомия. Има рядко - 3% от случаите и включва наличието на само допълнително хромозома фрагмент (дефект разделяне генетичен материал).
- В мозайка формата на синдром Едуардс. Аз наблюдава в 5-7% от случаите. Разликата на тази форма е, че хромозома дефект се формира след сливане на гамети. Така двете гамети първоначално имат нормален брой хромозоми, но в резултат на удвояване на генетичен материал (образуване на ембрион) не: някои клетки, получени нормална хромозомна комплемента и част - набор от Едуардс (допълнително хромозома).
Видео: Защо хората лъжат? Патологичните лъжци. психотерапия
Клиничните прояви на хромозомни аберации
Тази бременност е малко по-различно от нормалното, има Polyhydramnios, малкия размер на плацентата, плода е достатъчно активен. В раждането на дете със синдрома на Едуардс (виж снимката) е с ниско телесно тегло не повече от 2170 грама, дори роден в срок или е стойка.
Тази патология се обявява един вид фенотипни черти, по-специално:
- Аномалии на опорно-двигателния апарат (хип дислокация, скелетни деформации, еквиноварус);
- Формата на черепа удължена;
- малформации на ЦНС (хидроцефалия, микроцефалия, умствена изостаналост), стомашно-чревни, сърдечно-съдови (дисплазия клапи, сърдечна септални дефекти) и урогениталната система (подкова бъбреците, хидронефроза, хипертрофия на клитора);
- Малкият размер на очната ябълка;
- Maldevelopment предсърдие (тесен ушни канали, малък лоб);
- страбизъм;
- Малък и назад изместване на вилката.
В повечето случаи децата се раждат с този синдром на Едуардс, като правило, не живеят до една година, това се дължи на тежки нарушения на всички вътрешни органи, несъвместими с живота (сърдечна недостатъчност, асфиксия, пневмония, чревна непроходимост).
Видео: затлъстяване и метаболитния синдром
Идентификация на хромозомни дефекти по време на пренатална диагностика
Специално място е заето от пренатален скрининг, който позволява да се идентифицира сериозни нарушения на плода. В такива случаи се покаже аборт по медицински причини.
Потвърди наличието на хромозомни аберации помага фетален ултразвук и Доплер утеро-плацентарна кръвен поток, разследването разкри няколко малформации, малък размер на плацентата, Polyhydramnios, хипоплазия пъпна артерия.
Потвърждение на диагноза включва свързване пренатална биохимичен скрининг (ЧХГ и PAPP, фетопротеин и свободен естриол).
На раждането на живо дете със синдрома на Едуардс задължително проведе мащабно проучване за откриване на сериозни аномалии в развитието, те включват проверка неонатолог, детски невролог, кардиолог, хирург и уролог. По време на първите часове след раждането са неразделна част от състоянието диагностичен ултразвук на бебето е на бъбреците и органите на коремната кухина, и ехокардиография.
Клиничен мениджмънт и прогноза на пациентите
Поради факта, че децата, родени с този дефект често са несъвместими с живота малформации, терапевтични мерки, предназначени от разпоредба на симптоматична подкрепа, която е насочена към поддържане на живота на организма, удължаване на показателите за качеството на живота.
Що се отнася до перспективите, това е във всички случаи условни неблагоприятни, новородени мъжки не живеят до 3 месеца, а женската - до 10.
Условно благоприятен курс маркирани в деца с мозайка форма на синдром на Едуардс.
- Микроцефалия новородено: Причини, симптоми, лечение
- Синдром Cat вик или синдром Lejeune
- Вродени аномалии на плода
- Angelman синдром - причини, симптоми, лечение
- Синдром на Даун - причини, симптоми, диагностика и лечение
- Синдром Едуардс: причини, симптоми и лечението
- Patau синдром - Предизвиква прогноза, лечение
- Полидактилия
- Синдром на Даун
- Синдром на Dandy-Walker
- Синдром Cat вик
- Синдром Patau
- Синдром на Търнър
- Синдром на Уилямс
- Съдова киста
- Вентрикуломегалия
- Вродено сърдечно заболяване
- Вродени малформации
- Turner синдром Shereshevscky-: причини, симптоми, лечение
- Синдром Patau: генетично заболяване
- Скрининг по време на бременност: времето на