Синдром на Олбрайт: Табели, симптоми и лечение

синдром Albright е патология на генетичния естеството на неизвестен произход, които се проявява хиперпигментация на кожата, и промени в хормоналните функции с ранен пубертет, и също включва poliostoticheskuyu влакнест osteodysplasia.

Заболяването най-често се среща при момичета.

Нарушения се дължат на мутации в ембрионален стадий на развитие, има способността да се предава генетично. Напълно проявява симптоми произхождат от устройството за клетка, в която е включена мутирал ген.

Симптоматично прояви на генетични нарушения

Нарушения на ендокринната система възникнат дисфункция на хипофизата и периферните ендокринни жлези.

Най-често срещаните нарушения на сексуално развитие, характеризираща се с ранното узряване. Разработва преждевременно полово развитие, вариращи от шест месеца и до седем години, в зависимост от индивидуалните особености на организма. Това патология проявява пълна и непълна форма.

Пълен оглед белязана от присъствието на две функции: ранно начало на менструацията и развитие на гърдата. По време на частична характеристика проява на вторични полови белези, без менструация. Така че, може да се прояви ускорен растеж на височина, но в репродуктивна възраст, тези момичета не се различават от жените с нормално развитие.

Нарушения на ендокринната система възникнат дисфункция на хипофизата и периферните ендокринните жлези

Ако дългата форма, се извършва с ускорено развитие, непълна форма на развитие, се удължава няколко пъти.

синдром на Олбрайт се различава от истинската твърде рано развитие на факта, че когато няма хормонални дисфункции растеж сексуална коса, има леко ускоряване на диференциация на скелета.

В се формират на яйчниковите фоликули кисти, голям размер, но яйчниците не са се увеличили. Гонадотропните хормони обикновено остават непроменени.

Видео: фиброза на сърдечните клапи. Как да се лекува Анастасия. Знаци, симптоми и лечение.

Също така, има редица ендокринни патологии, като хиперпаратироидизъм, хипертиреоидизъм, акромегалия, синдром на Кушинг, рахит.

Възможна влакнести osteodysplasia че проявява промяна на вкостеняване, различни деформации на скелетната кривина. Често, когато синдром Олбрайт случва победи тръбни кости от едната страна на скелета, което води до куцане и деформация на гръбначния стълб - това състояние може да се види в много снимки в Интернет.

рахит

Растеж и формирането на скелета, в много случаи се различават от най-ранна възраст. В по-голям процент от пациентите деформацията на челюстните кости и черепа, като по този начин маркиран анормален лице растеж, което се дължи на хормонални промени води до акромегалия (заболяване, характеризиращо се с удебеляване на ръцете и лицевия череп част, и те са твърде широк), и други патологии проявяват в външни деформации.

По този начин, по време на проучването, деца с диагноза на акромегалия е отбелязано на външния вид на лицето е твърде груби черти, долните и горните крайници бяха увеличени по размер, в допълнение към текущата заболяването, всякакви симптоми на артрит.

За кожата маркирани хиперпигментация, който се появява под формата на клъстери от неправилни петна или плоски форми, които имат неправилни ръбове. Цветни петна могат да бъдат жълтеникави или кафяви. Местоположение хиперпигментация главно върху зоната на краката, ханша или торса.

Какво диагностична дейност се извършва?

• Описани клиничните прояви;
• синдром Albright пациент се отнася до проверка на генетика;
• Рентгеново изследване;
• Анализи на хормони (пол, на щитовидната жлеза, гонадотропин или друга индикация);
• Ултразвуково изследване на таза;
• Разглеждане от ендокринолог, гинеколог (за момичета), уролог (момчета);
• Ако е необходимо, изучаване на ендокринната система.

Рентгенова инспекция

Хората с синдрома на заболяване Albright са регистрирани с няколко специалисти в наблюдението на които изискват (гинеколог - ендокринолог, специалист радиолози, ортопедична травма). Освен посещение лекари, пациентите трябва да бъдат тествани за периодично хормони (тропически, HCG).

Как е при лечението на това заболяване?

Терапевтични мерки са симптоматично, така използвани антиандроген, ароматазни инхибитори (за намаляване на нивото на естроген в кръвта). В патологията на ендокринната системи за обработка определи специалиста в областта.

акромегалия лечение на деца се редуцира до хирургия в хипофизната жлеза, както и употребата на лекарства, които подтискат производството на растежен хормон.