ZdorovGuru.com

Синдром на Марфан

Синдром на Марфан - тъкан хипоплазия съединителнатаСиндром на Марфан се нарича патология се характеризира с недостатъчно развитие на съединителната тъкан при деца в ембрионални или постнаталния период, поради структурни дефекти в колаген, и се придружава от лезии главно на костно-мускулната система, сърдечно-съдовата система и очите.

Според различни автори, честотата на заболяването е 1 на всеки 10-20 хил. Новородените без пола и расата.

патология Причини

Синдром на Марфан - вродена малформация, наследява по автозомно доминантен начин. При болестта на сърцето е мутация в FBN1 ген, който е отговорен за синтеза на фибрилин - структурен протеин от извънклетъчната матрица е важен съединение, което дава еластичност и контрактилитета на съединителната тъкан.

Видео: Синдром на Марфан

Така, основната причина за синдром на Марфан е недостиг на фибрилин, което води до нарушаване на формиране влакнести структури, загуба на еластичността на съединителната тъкан и сила и, като резултат, невъзможността да издържат физиологични товар.

Около 75% от случаите, открити от семейство наследството на този синдром в останалите 25% - на първичния мутация.

Според изследване на по-на бащата (особено след като на 35), по-високата риска от раждането на дете със синдром на Марфан.

класификация на болестите

Синдром на Марфан се класифицира в няколко вида, в зависимост от броя на засегнатите системи при хора:

Видео: Синдром на Марфан

  • Изтрити форма се характеризира с леки промени в една или две системи;
  • Изразено форма, която се характеризира с промени в най-малко един sisteme- аномалии в две или повече sistemah- от леки увреждания в трите системи.

Поради естеството на потока е разделена на стабилна синдром и прогресивно.

Симптомите на синдрома на Марфан

Клиничната картина на това заболяване, характеризиращо се с разрушаване на много и най-различни жизнено важни органи и системи на тялото: скелета, очите, нервната и сърдечно-съдовата системи.

В повечето случаи, симптомите на синдром на Марфан са:

  • Висока растеж;
  • А относително кратък торса;
  • Прекомерно дълги и тънки крайници (dolichostenomelia);
  • Паякообразни удължени пръсти (arachnodactyly);
  • Астенични конституция;
  • хипотония;
  • Слабо развита подкожна мазнина;
  • Дълъг и тесен лицето скелет (dolichocephaly);
  • Висока дъгообразна небцето;
  • Захапка.

Средната дължина на тялото при момичетата със синдром на Марфан е 52,5 см при раждането, окончателната височина - 175 см, при момчетата - 53 и 191 см, съответно.

Също така, заболяването се характеризира с нарушения в ставите (хипермобилен), гръбначния деформация (кифоза, навяхвания и сублуксация на шийните прешлени, сколиоза, спондилолистези, kyphoscoliosis), издатина на ацетабулума, плоско стъпало.



Клиничната картина на синдрома е доминиран от сърдечно-съдово заболяване, което често определя изхода. Явни малформации прегради и заболяване на сърдечните клапи, дефекти в структурата на стените на кръвоносните съдове, по-специално основни клона на белодробната артерия и аортата и вродено сърдечно заболяване: белодробна стеноза, предсърдно дефекта и камерен преграден, аортна коарктация и т.н.

Най-неблагоприятно е форма на синдром на Марфан, която се проявява при раждането в класическия вариант, води до прогресивно сърдечна недостатъчност и, като следствие, на смърт по време на първата година от живота.

Видео: Топ 10 на най-страшното генетични аномалии

В повечето случаи, синдром на Марфан е симптом и патология на органа на зрението, характеризиращ късогледство, кривогледство, хипоплазия цилиарния мускул и ириса, увеличаване на размера и сплескване роговица, ектопия леща, ретинална съдова промяната на калибър.

Също така и при деца с това заболяване се диагностицира увреждане на нервната и бронхопулмонална система и други органи: бъбреци ектопия, почивките и навяхвания на ставните връзки, разширени вени, бедрената и ингвинална херния, пролапс на пикочния мехур и матката при момичета, кожни лезии и меките тъкани.

Marfan синдром се характеризира с висока адреналин, който е причината хиперактивност, нервна възбуда, а понякога и умствени дарби и необикновени способности за развитие.

Диагностика на Марфан Синдром

Окончателната диагноза може да се направи само след обстоен преглед на пациента, който се посещава от генетик, ортопед, кардиолог и офталмолог.

Основни характеристики на синдрома на МарфанЦелта на генетика е изучаването на семейната история, включително идентифициране на роднини, които са починали от сърдечно-съдови заболявания. За целите на диагностициране на синдром на Марфан кардиолог определя ехокардиография, ЕКГ, рентгенография на гръдния кош. Най-офталмолог разглежда окото с биомикроскоп за откриване на дислокация на лещата или други патологии. На ортопед ще разгледа гърдите и гръбначния стълб при наличие на сколиоза, плоски стъпала, и т.н.

Ако потвърдена от версията на наследственост, за окончателното определяне на диагнозата изисква наличието на характерните черти на синдром на Марфан в най-малко две системи на тялото. В случай, че нямат наследство, е необходимо да се потвърди разгрома на най-малко три системи на организма.

Марфан Синдром Лечение

Някои методи за лечение на синдром на Марфан, за съжаление, не съществува. Основната цел на терапията - премахването на съпътстващи заболявания и профилактика на усложненията.

Лечение на прогресивна сколиоза извършва физиотерапия и механично укрепване на скелета, хирургична корекция се извършва в някои случаи.

Някои пациенти показва хирургически пластмаса аорта, на аортната и митрална клапани.

прибори за корекция се извършва с помощта на очила или лещи, лечение се прилага, ако е необходимо катаракт, глаукома и т.н.

По този начин, всички пациенти са показали симптоматична терапия.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден

ZdorovGuru.com
Лечение на заболявания Наркотици и лекарства Народни методи Здраве и Красота Разни