Синдром на Марфан
Синдром на Марфан се нарича патология се характеризира с недостатъчно развитие на съединителната тъкан при деца в ембрионални или постнаталния период, поради структурни дефекти в колаген, и се придружава от лезии главно на костно-мускулната система, сърдечно-съдовата система и очите.
Съдържание
Според различни автори, честотата на заболяването е 1 на всеки 10-20 хил. Новородените без пола и расата.
патология Причини
Синдром на Марфан - вродена малформация, наследява по автозомно доминантен начин. При болестта на сърцето е мутация в FBN1 ген, който е отговорен за синтеза на фибрилин - структурен протеин от извънклетъчната матрица е важен съединение, което дава еластичност и контрактилитета на съединителната тъкан.
Видео: Синдром на Марфан
Така, основната причина за синдром на Марфан е недостиг на фибрилин, което води до нарушаване на формиране влакнести структури, загуба на еластичността на съединителната тъкан и сила и, като резултат, невъзможността да издържат физиологични товар.
Около 75% от случаите, открити от семейство наследството на този синдром в останалите 25% - на първичния мутация.
Според изследване на по-на бащата (особено след като на 35), по-високата риска от раждането на дете със синдром на Марфан.
класификация на болестите
Синдром на Марфан се класифицира в няколко вида, в зависимост от броя на засегнатите системи при хора:
Видео: Синдром на Марфан
- Изтрити форма се характеризира с леки промени в една или две системи;
- Изразено форма, която се характеризира с промени в най-малко един sisteme- аномалии в две или повече sistemah- от леки увреждания в трите системи.
Поради естеството на потока е разделена на стабилна синдром и прогресивно.
Симптомите на синдрома на Марфан
Клиничната картина на това заболяване, характеризиращо се с разрушаване на много и най-различни жизнено важни органи и системи на тялото: скелета, очите, нервната и сърдечно-съдовата системи.
В повечето случаи, симптомите на синдром на Марфан са:
- Висока растеж;
- А относително кратък торса;
- Прекомерно дълги и тънки крайници (dolichostenomelia);
- Паякообразни удължени пръсти (arachnodactyly);
- Астенични конституция;
- хипотония;
- Слабо развита подкожна мазнина;
- Дълъг и тесен лицето скелет (dolichocephaly);
- Висока дъгообразна небцето;
- Захапка.
Средната дължина на тялото при момичетата със синдром на Марфан е 52,5 см при раждането, окончателната височина - 175 см, при момчетата - 53 и 191 см, съответно.
Също така, заболяването се характеризира с нарушения в ставите (хипермобилен), гръбначния деформация (кифоза, навяхвания и сублуксация на шийните прешлени, сколиоза, спондилолистези, kyphoscoliosis), издатина на ацетабулума, плоско стъпало.
Клиничната картина на синдрома е доминиран от сърдечно-съдово заболяване, което често определя изхода. Явни малформации прегради и заболяване на сърдечните клапи, дефекти в структурата на стените на кръвоносните съдове, по-специално основни клона на белодробната артерия и аортата и вродено сърдечно заболяване: белодробна стеноза, предсърдно дефекта и камерен преграден, аортна коарктация и т.н.
Най-неблагоприятно е форма на синдром на Марфан, която се проявява при раждането в класическия вариант, води до прогресивно сърдечна недостатъчност и, като следствие, на смърт по време на първата година от живота.
Видео: Топ 10 на най-страшното генетични аномалии
В повечето случаи, синдром на Марфан е симптом и патология на органа на зрението, характеризиращ късогледство, кривогледство, хипоплазия цилиарния мускул и ириса, увеличаване на размера и сплескване роговица, ектопия леща, ретинална съдова промяната на калибър.
Също така и при деца с това заболяване се диагностицира увреждане на нервната и бронхопулмонална система и други органи: бъбреци ектопия, почивките и навяхвания на ставните връзки, разширени вени, бедрената и ингвинална херния, пролапс на пикочния мехур и матката при момичета, кожни лезии и меките тъкани.
Marfan синдром се характеризира с висока адреналин, който е причината хиперактивност, нервна възбуда, а понякога и умствени дарби и необикновени способности за развитие.
Диагностика на Марфан Синдром
Окончателната диагноза може да се направи само след обстоен преглед на пациента, който се посещава от генетик, ортопед, кардиолог и офталмолог.
Целта на генетика е изучаването на семейната история, включително идентифициране на роднини, които са починали от сърдечно-съдови заболявания. За целите на диагностициране на синдром на Марфан кардиолог определя ехокардиография, ЕКГ, рентгенография на гръдния кош. Най-офталмолог разглежда окото с биомикроскоп за откриване на дислокация на лещата или други патологии. На ортопед ще разгледа гърдите и гръбначния стълб при наличие на сколиоза, плоски стъпала, и т.н.
Ако потвърдена от версията на наследственост, за окончателното определяне на диагнозата изисква наличието на характерните черти на синдром на Марфан в най-малко две системи на тялото. В случай, че нямат наследство, е необходимо да се потвърди разгрома на най-малко три системи на организма.
Марфан Синдром Лечение
Някои методи за лечение на синдром на Марфан, за съжаление, не съществува. Основната цел на терапията - премахването на съпътстващи заболявания и профилактика на усложненията.
Лечение на прогресивна сколиоза извършва физиотерапия и механично укрепване на скелета, хирургична корекция се извършва в някои случаи.
Някои пациенти показва хирургически пластмаса аорта, на аортната и митрална клапани.
прибори за корекция се извършва с помощта на очила или лещи, лечение се прилага, ако е необходимо катаракт, глаукома и т.н.
По този начин, всички пациенти са показали симптоматична терапия.
- Синдром Фредерик: причини, симптоми, лечение
- Rhabdomyomas сърцето при новородени
- Мускулно-тоник синдром - симптоми, лечение
- Синдром на Даун - причини, симптоми, диагностика и лечение
- Синдром на Марфан - причини, симптоми, лечение
- Patau синдром - Предизвиква прогноза, лечение
- Синдром на Сьогрен: Причини, симптоми, лечение
- Синдром на Вернер - има ли изход?
- Албинизъм
- Арахноидните кисти
- Миксома
- Аортна клапа недостатъчност
- Ретинална disinsertion
- Синдром на Хорнер
- Синдром на Tietze
- Системна склеродермия
- Tissue болест - причини, диагностика, лечение
- Единадесет пронаталистична - инструкции за употреба, реално
- Попай ген
- Симптоми и лечение на съединителната тъкан дисплазия
- Симптоми и лечение на синдрома на сухото око