Мукополизахаридоза

Видео: Мукополизахаридоза в Беларус

Мукополизахаридоза - наследствено заболяване на съединителната тъкан, свързана с нарушена обмяна на веществата на гликозаминогликани, която се характеризира със специфичен лицето външен вид, увреждания на очите, костите, далака и черния дроб. В някои случаи заболяването може да бъде свързано с умствена изостаналост.

Има различни видове мукополизахаридоза, развитието на всеки от които се дължи на специфична генетична аномалия, която засяга синтез на специфичен ензим.

Съществуващите методи за лечение на мукополизахаридоза имат ниска ефективност.

Причини за мукополизахаридоза

Причина за мукополизахаридоза е нарушение на ензимната катализа на гликозаминогликани в лизозомите. Когато Мукополизахаридоза разстрои процеса на разделяне и пестене на мукополизахариди, които са основните компоненти на съединителна тъкан. Излишните мукополизахаридите навлиза в кръвта и се натрупва в тъканите. Следователно, тази болест се дължи на заболявания натрупване.

В момента тя идентифицира 10 генетични видове мукополизахаридоза, четири от които се случват в нарушение на гликосидазата дейност, пет - сулфатази, един се развива в дефицит случай трансфераза.

Заболяването се наследява по автозомно рецесивен и рецесивен, Х-свързана тип.

Видове и симптоми на мукополизахаридоза

Следните видове мукополизахаридоза:

• I тип I или на Hurler синдром;
• Gunter тип II или синдром;
• Тип III или синдром Sanfilippo;
• Тип IV или Morquio синдром;
• тип V или синдром Scheie;
• Тип VI или синдром Марото-Лами;
• Тип VII или хитър синдром;
• VIII тип или синдром Di Ferrante.

Симптоми мукополизахаридоза намерени на детето през първата година и от 12-24 месеца, те стават доста ясно изразен.

се наблюдават Тези деца:

• Череп с форма на кила лодка;
• Шумно дишане уста;
• Груби черти на лицето;
• за забавяне на растежа;
• Деформацията на скелета;
• Постепенното развитие на свиващи контрактури;
• Увеличаването на размера на стомаха;
• Пъпната и ингвинална херния;
• хидроцеле;
• Промени в окото: замъглено и увеличаване на размера на роговицата, вродени глаукома, атрофия на зрителния нерв папила, застой в фундуса, пигментен дегенерация на ретината;
• Загубата на слуха;
• Промени в сърцето;
• Умствена изостаналост;
• Повишен мускулен тонус, нарушена двигателна координация, парализа.

Когато мукополизахаридоза тип на симптомите на заболяването при раждането отсъстват. Първите симптоми на мукополизахаридоза като ограничено разширяване на пръстите се наблюдават само в 3-6 години. С течение на времето, намален обхват на движение в други стави на ръцете. По времето на пубертета, симптомите се проявяват най-ясно.

Мукополизахаридоза тип II се среща при момчетата по-често. За пациенти характеризират с: scaphocephaly, груби черти на лицето, с нисък груб глас шумно дишане, често ТОРС. През 3-4 години, има нарушения на двигателната координация. се наблюдава прогресивно загуба на слуха, остеоартрит, възлест кожни лезии обратно.

В присъствието на синдром Sanfilippo (тип III) детето в продължение на 3-5 години се развива нормално, въпреки че понякога може да има трудности при преглъщане и неудобно походка. След три години на едно дете започва да се развива апатия, има психомоторно забавяне, нарушения в говора, растат груби черти на лицето, има фекална инконтиненция и урина, детето престава да признае други. Тези деца умират преди да навършат 10-20 години поради междувременно появили се инфекции.

Мукополизахаридоза тип IV се характеризира с появата на първите симптоми на 1-3 години. Наблюдавано: рязко забавяне на растежа, несъразмерна фигура, груби черти на лицето, кифоза или сколиоза, гръдни деформация kletki контрактура в рамото, лакътя, коляното sustavah- плоско стъпало- корнеална дистрофия намалена мускулна изключване намаляване sluha-. Пациентите не живеят до 20-годишна възраст, поради сърдечно-дихателна недостатъчност.

За синдром Sheye (V тип) се характеризира с нисък ръст, сплескан нос мост, и късо гърло, ставни контрактури, мускулни хипотония крайници, вегетативен лабилност, намалено сухожилни рефлекси, значително помътняване на роговицата.

Maroto-Лами синдром (VI клас) първо се появява след 2 години. Тя се характеризира с изоставане в растежа, груби черти на лицето, гръдния кош барел, малкият размер на горната челюст, къс врат, свиващи Контрактурите на ставите на ръцете. пациенти разузнаване не страдат.

Видео: Ръководство за Хънтър синдром MPS II

Мукополизахаридоза тип VII установи само подробна биохимична проучване.

Ди синдром Ferrante (тип VIII), подобен на синдром Morquio но се различава ясно изразен забавено умствено и психомоторно развитие.

диагностика на мукополизахаридоза

Диагностика на мукополизахаридоза въз основа на неговите специфични проявления, резултатите от рентгенова инспекция, създаването на гликозаминогликан екскреция в урината, изследване на ензимната активност в кожни фибробласти.

Мукополизахаридоза може да диагностицира преди раждането, с помощта на анализа на околоплодна течност или хорион въси.

лечение на мукополизахаридоза

В момента, специфичното лечение на мукополизахаридоза не е развита.

Като правило, лечението е симптоматично мукополизахаридоза. Пациент, докато гледат различните лекари педиатрия (поради чести остри респираторни вирусни инфекции), хирургът (поради наличието на херния), ортопедична (поради заболявания на опорно-двигателния апарат), на Аудиолог (поради хронична синузит и възпаление на средното ухо, увреждане на слуха), офталмолог, невролог, неврохирург.

При лечение на мукополизахаридоза, различни хормони (глюкокортикоиди, кортикотропин tireoidin), витамин А, цитотоксични агенти, сърдечни лекарства, левкоцити маса трансфузия, кръвната плазма. Но всичко това е само временно подобрение.

Когато синдром на Hurler може да се проведе трансплантация на костен мозък. В ранните етапи на неговото изпълнение (до 1,5 години), тя може значително да подобри прогнозата на заболяването, но процедурата може да доведе до редица усложнения.

В Съединените щати, Европа и Япония за лечение на леки форми на мукополизахаридоза тип използвах aldurazim на наркотици, който замества липсващата ензим в организма на пациента и води до подобряване на дихателната система, костите и ставите. Въпреки това, интравенозното приложение на лекарството не спира ЦНС като aldurazim не прониква през кръвно-мозъчната. Инструментът се използва в случаите, когато трансплантацията не е възможно или точно преди трансплантация на костен мозък, за да се подобри състоянието на пациента и забавяне на заболяването.

По този начин, мукополизахаридоза - е рядко заболяване с лоша прогноза за живота на пациента, тъй като само засили и ефективен начин за лечение тя няма време симптоми на заболяването. Единственият начин да се предотврати болестта - това е да го намерите все още в неонаталния период и да предприеме съответните действия.